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一家三代四人患上企鹅病医疗小组上门免费进行基因检测

发布时间:2021-01-08 19:23:56 阅读: 来源:断线钳厂家

重医附三院的医疗小组正为阳阳(化名)的哥哥检查。 医院供图 华龙网发

重医附三院的医疗小组正在为阳阳(化名)爷爷黄绍富检查。 医院供图 华龙网发

重医附三院医疗小组为阳阳(化名)叔叔黄文武检查。 医院供图 华龙网发

????华龙网8月8日20时30分讯(记者 黄宇 实习生 冯茴花)今年4月,奶奶李金翠带着6岁小孙子阳阳(化名)到重医附三院求医,检查确认其患上罕见的“企鹅病”。阳阳一家三代已有四人发病,当前还未发病的11岁哥哥,是全家人唯一的希望。近日,重医附三院特派医疗小组上门免费为阳阳全家进行基因检测,帮助其明确诊断,并还将在检测结果出来后,进行对症治疗。

????阳阳一家来自贵州省铜仁市碧江区翁慢村,这种罕见的“企鹅病”在他们家已遗传了三代。每一代发病的年龄越来越提前,爷爷黄绍富是49岁时发病,父辈的爸爸黄文桥与叔叔黄文武分别是26岁和29岁。而阳阳,1年前便在年仅5岁的他身上发现了这个病。

????重医附三院神经疾病中心主任医师沈光建介绍,这种名为“企鹅病”的罕见疾病,又称之为“遗传性脊髓小脑共济失调”,是一种家族式遗传疾病,症状随时间会变得越来越重,到最后甚至慢慢卧床。患者的四肢会在人意识清醒的情况下逐渐不听使唤,身体各项机能也会以远快于常人的速度衰竭,现在还没有治愈的可能,只能用一些药物改善症状,缓解病情。

????在这个6口之家里,全家除了奶奶,就只剩阳阳11岁的哥哥还没有出现症状了,因此全家人的希望都寄托在了哥哥的身上,盼望可以早日弄清他的身体状况,能健康长大,结婚生子过上正常的生活,摆脱他们自己口中这像传染病一样的“企鹅病”。

????为了帮助阳阳一家进一步明确诊断,明晰阳阳哥哥的情况。7月26日,重医附三院特派3人医疗小组,驱车10多个小时专程赶到阳阳家里,免费为除阳阳之外的5位家人做抽血采样,进行基因检测。下一步,医院将对数据进行比对和分析,解读检测结果,针对性地为阳阳一家提供帮助。

????沈光建介绍,针对像“企鹅病”这样的遗传性疾病,目前没有治疗的办法。他提醒大家平时多注意进行基因方面的检查,特别是结婚和备孕前,应提前到医院做相关检测和评估,以提早介入进行干预,避免这种遗传性疾病再扩大化。

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